Тадқиқот, ки аз ҷониби Институти тадқиқотии кӯдаконаи Мердок (MCRI) анҷом дода шудааст, дар шумораи октябр нашр шудааст Мутацияи инсон, муайян кард, ки ду мутатсияи нав дар гени KIF1A боиси ихтилоли камёфти асабӣ мешаванд.
Пажӯҳишгари MCRI доктор Симранпрет Каур гуфт, мутатсия дар гени KIF1A боиси "бандҳои трафик" дар ҳуҷайраҳои мағзи сар, ки нейронҳо номида мешавад, ба вуҷуд меояд, ки боиси як спектри харобиовари бемориҳои пешрафтаи мағзи сар мешавад. Бемориҳои асаб, ки бо KIF1A алоқаманданд (KAND) тақрибан 300 кӯдакро дар саросари ҷаҳон фаро мегиранд.
"Аломатҳои КАНД аксар вақт ҳангоми таваллуд ё дар синни барвақти кӯдакӣ пайдо мешаванд, дараҷаи вазнинӣ фарқ мекунанд ва метавонанд дар тӯли панҷ соли ҳаёт ба марг оварда расонанд. Азбаски аломатҳои клиникӣ қисман бо дигар ихтилоли асабӣ мувофиқат мекунанд, кӯдакон метавонанд ташхиси нодуруст гузошта шаванд ё муддати тӯлонӣ номаълум боқӣ монанд ”гуфт ӯ.
"Тадқиқоти мо тавассути тавсеаи минбаъдаи ҳавзи мутатсияҳо, муайян кардани хатогиҳои нав дар гени KIF1A, ки боиси KAND ва ихтилоли марбут ба он мешаванд, боиси ташхиси бештар хоҳад шуд."
Тадқиқот ба як духтари аз ҷиҳати генетикӣ ташхиснашуда бо синдроми Ретт, як бемории шадиди рушди асаб, ки бештар ба занон таъсир мерасонад ва боиси таъхир дар рушд, мушкилоти нутқ ва аз даст додани малакаҳои дастӣ мегардад, дар якҷоягӣ бо се нафари дигар бо ихтилоли шадиди рушди равонӣ, ки нишонаҳои ками синдроми Ретт доштанд ки дар гени КИФ1А нуксонхо доштанд.
Доктор Каур гуфт, ки бо истифода аз усулҳои пешрафтаи ирсӣ, гурӯҳи пажӯҳишӣ муайян кардааст, ки духтари гирифтори синдроми Ретт, ки қаблан ба КАНД иртибот надошт, дар гени KIF1A низ мутатсияи қаблан ошкорнашуда дорад. Вай гуфт, ки ин сафари душвори 15-солаи ташхиси духтарро ба охир расонд.
Профессор Ҷон Кристодулоу, профессори MCRI гуфт, ки тадқиқот имкон медиҳад, ки табобати инфиродӣ барои одамони гирифтори KAND, ки эҳтимолан метавонад ба кӯдакони осебдида ва оилаҳои онҳо таъсири ҷиддӣ расонад. Профессор Кристодулоу гуфт, ки вай инчунин тавсия додааст, ки санҷиши генетикии гени KIF1A барои одамони гирифтори синдроми генетикии Ретт муқаррар карда шавад.
Ҳамчунин хонед: